الجينات، الكروموزومات والـ DNA
يتكون جسمنا من تريليونات الخلايا. كل خلية تحتوى على هيكل رئيسى (نواة) يحتوى على الكروموزومات.
كل كروموزوم (صبغي) مكون من خيوط من الحامض النووى (DNA) ملفوفة بإحكام. الجينات هى مقاطع من الـ DNA تحدد ميزات وصفات معينة، مثل لون العينين أو الشعر. يملك الإنسان أكثر من 20,000 جين.
الطفرة فى الجينات عمليًا: تغيير فى تركيبة الـ DNA، يمكن وراثتها أو اكتسابها خلال الحياة، عندما تتقدم الخلية فى السن أو تتعرض لمواد كيميائية معينة. هذه التغييرات فى الـ DNA يمكن أن تؤدى إلى ظهور خلل وراثى أو الأمراض الوراثية.
كروموزومات الإنسان
معظم الخلايا فى جسم الإنسان فى الحالة السليمة تحتوى على 46 كروموزوما، مرتبة فى 23 زوجا. فى كل واحد من هذه الأزواج الـ 23، يتم الحصول على أحدها من الأب وعلى الآخر من الأم. منها 22 زوجا هى كروموزومات غير جنسية وزوج واحد هو كروموزوم جنسي، يحدد جنس الجنين، ذكرًا (XY) أو أنثى (XX). هذا الرسم يعرض كروموزومات من خلية ذكر.
الخلل الوراثى يمكن أن يتم نقله إلى النسل كصفة غالبة (سائدة) أو متنحية. الوراثة كصفة غالبة تعنى أنه تكفى نسخة واحدة من الجين تحوى بداخلها طفرة لكى تحصل الإصابة فى الامراض الوراثية. الوراثة كصفة متنحية تعنى أن الإصابة بالمرض سوف تحصل فعليا فقط إذا كان هنالك نسختان من الجين مصابتين بالطفرة.
نمط صبغى جسدى سائد
فى الإضطراب الصبغى الجسدى السائد، الجين الذى يحتوى على الطفرة يكون موجودا فى أحد أزواج الكروموزومات الـ 22 الأولى (الكروموزومات اللاجنسية). فى هذه الحالة تكفى نسخة واحدة من الجين الذى يحتوى على الطفرة لحصول الإصابة بالمرض.
شخص يعانى من مرض صبغى جسدى ذى صفة سائدة – فى هذه الحالة الأب – لديه احتمال بنسبة 50% لتمرير النسخة من الجين الذى يحتوى على الطفرة (ويكون لديه إبن مصاب) واحتمال بنسبة 50% لتمرير النسخة السليمة من الجين (ويكون لديه إبن غير مصاب).
مرض هنتينغتون ومتلازمة مارفان هما مثالان على الامراض الوراثية الجسدية السائدة. الطفرات فى جينات BRCA1 و-BRCA2 – وهى جينات تساهم فى الإصابة بسرطان الثدى أيضًا يتم تمريرها بهذا النمط.
النمط الصبغى الجسدى المتنحي
فى الاضطراب الصبغى الجسدى المتنحي، الجين المتنحى الذى يحتوى على الطفرة يتواجد على واحد من الكروموزومات اللاجنسية (الجسمية). لكى تحصل الإصابة بمرض وارثى متنحٍّ – مثل التليف الكيسي، فقر الدم المنجلى أو الفنيل كتونوريا (PKU) – يجب الحصول على نسختين من الجينات التى تحتوى على الطفرة.
“الحامل” هو شخص غير مريض يحمل نسخة واحدة من الجين الذى يحتوى على الطفرة بينما تكون النسخة الثانية من هذا الجين سليمة. إذا كان الوالدان حاملين للجين نفسه الذى يحتوى على الطفرة فإن احتمال ولادة طفل غير مصاب هى 25% عندما يتم نقل نسختين سليمتين من الجين (جهة اليسار)، احتمال 50% لولادة طفل غير مصاب ولكنه حامل للجين (فى الوسط)، واحتمال 25% لولادة طفل مصاب مع نسختين تحتويان على الطفرة (جهة اليمين).
نمط وراثى متعلق بكروموزوم X مع أم حاملة
نمط وراثى متعلق بكروموزوم X، يكون فيه الكروموزوم المصاب هو X. داء دوشين لضمور العضلات، عمى الألوان وهموفيليا A – هى أمثلة لأمراض تتم وراثتها بنمط متعلق بكروموزوم X.
لكى يصاب شخص بمرض متنحٍّ، هنالك حاجة للحصول على نسختين من الجين المصاب. ولكن، يمكن أن يصاب الذكور بمرض معين إذا حصلوا على كروموزوم X مصاب، لأنهم لا يملكون كروموزوم X إضافى لكى يحميهم من الصفة المتنحية.
إمرأة حاملة لمرض متنحٍّ على كروموزوم X تملك احتمال 25% لكل واحدة من الحالات التالية: ولادة طفل غير مصاب، ولادة طفل مصاب، ولادة طفلة غير مصابة أو ولادة طفلة غير مصابة ولكنها حاملة.
نمط وراثى متعلق بكروموزوم X مع أب مصاب
رجل مصاب بمرض متنحٍّ متعلق بكروموزوم X سوف ينقل كروموزوم Y غير المصاب لأبنائه، ولن يصاب أحد منهم بالمرض. وسوف ينقل كروموزوم X (الذى يحتوى على الطفرة) لبناته، وكلهن سيصبحن حاملات للمرض. من النادر أن تصاب البنات بالمرض، ولكن الجين المصاب سوف يتم نقله إلى أولادهن.
فى حال كنت تعرف – أو تشك – أنك تحمل أنت أو شريكتك تاريخا عائليا من الأمراض الوراثية، فإن الإستشارة الوراثية قد تساعدكم فى تقدير احتمالات إصابة طفلكم بهذا الخلل الوراثي. الإستشارة الوراثية قد تساعدكم كى تقرروا فيما إذا كانت ثمة ضرورة لإجراء اختبارات وراثية. كما يستطيع المستشار\ة الوراثي\ة أيضا شرح امكانيات العلاج، الوقاية وخيارات الانجاب.\